Hulladék DNS és a cöliákia

Kulcsfontosságú gént találtak a cöliákia megjelenésében szerepet játszó hulladék DNS-ben („junk” DNA)

José Ramón Bilbao és Ainara Castellanos

A Baszk Egyetem (UPV/EHU) három kutatójának részvételével készült tanulmányt a Science című tudományos folyóirat hozta nyilvánosságra

A népesség 40%-a magában hordozza a cöliákia legfőbb rizikófaktorát, de maga a betegség a világ lakosságának csak 1-2%-ánál jelenik meg.
A betegség kialakulását befolyásoló új gént egy eddig hulladéknak tartott DNS-ben mutatták ki. A Baszk Egyetem (UPV/EHU) közreműködésével megvalósított kutatást a Science című tudományos folyóiratban közölték.

A cöliákia krónikus, autoimmun betegség,

amely a búzában, rozsban és árpában található glutén fehérjére való intoleranciában nyilvánul meg. Az intolerancia a vékonybél gyulladásos reakcióját eredményezi, ami gátolja a tápanyagok felszívódását.
A cöliákia (vagy ahogy sokan ismerik a lisztérzékenység) ma ismert egyetlen kezelési lehetősége a szigorú, egész életen át tartott gluténmentes étrend.

Egy ideje tudjuk, hogy a cöliákia azokban az egyénekben alakul ki, akiknek genetikailag hajlamuk van rá.

Bár a lakosság 40%-a magában hordozza a legjelentősebb rizikófaktort (HLA-DQ2 és DQ8 polimorfizmusok), maga a betegség csupán a népesség 1-2%-ánál alakul ki.

Egy összetett genetikai megbetegedéssel állunk szemben, melyben számos polimorfizmus játszik szerepet. Egyesével nagyon kicsit, de minden egyes polimorfizmus hozzájárul a betegség kialakulásához.

– magyarázta Ainara Castellanos, a Baszk Egyetem kutatója, a Science folyóiratban közölt tanulmány vezetője.

A kutatás szerint az egyik új rizikófaktor az ún. hulladék DNS-ben rejlik, más szavakkal élve a DNS 95%-ában.

Mivel a maradék 5%-kal ellentétben ennek a résznek nincs szerepe a fehérjeszintézisben, róla tudunk a legkevesebbet. Mindazonáltal folyamatosan rávilágítottak szerepére a genom átfogó működésének szabályozásában. Más szavakkal olyan, a szervezetünkben fontos folyamatokat szabályoz, mint az immunválasz. Ezen a ponton találhatnánk meg az olyan autoimmun betegségek okait, mint a cöliákia is.

A gyulladásos immunválasz szabályozásáért felelős kulcsfontosságú gén

cöliákiában szenvedő betegek esetén a hulladék genom egyik részében, az 1nc13-ben van. A gén által termelt ribonukleinsav a hosszú nem-kódoló RNS-családhoz tartozik (ncRNS) és felelős a gyulladáskeltő génexpresszió normál szintjeinek fenntartásáért.

Cöliákiában ez a nem-kódoló RNS alig termelődik, ezért ezen gyulladáskeltő gének szintjei nem állnak megfelelő szabályozás alatt, és a génexpresszió megnövekszik. Bár kis mennyiségben termelődik, a cöliákiában szenvedők által termelt 1nc13 egy változata megváltoztatja a működésmechanizmust.

Ez a működésmechanizmus gyulladásos környezetet teremt, és elősegíti a betegség megjelenését

– mondja Ainara Castellanos.

A tanulmány bizonyítja a genom eddig hulladéknak hitt részeinek fontosságát az olyan gyakori betegségek esetén, mint a cöliákia, és új diagnosztikai lehetőségek előtt nyitja meg az ajtót. Jelenleg arra szeretnénk fényt deríteni, hogy ennek az RNS-nek az alacsony szintje a cöliákia (és más immunrendszeri betegségek) korai jele-e, melyet felhasználhatnánk diagnosztikai eszközként a diagnózis felállítása előtt

– magyarázza a tanulmány másik szerzője, José Ramón Bilbao, a Baszki Egyetem géntudományi adjunktusa.

A Baszk Egyetem kutatói

A Science folyóiratban közölt kutatást Ainara Castellanos-Rubio biológus vezette doktorátus utáni gyakornoksága alatt Prof. Sankar Ghosh laboratóriumában a Kolumbiai Egyetemen (USA). A kutatásban közreműködött a Dr. José Ramón Bilbao által vezetett kutatócsoport. A kutatócsoport átfogó kutatási tapasztalatokkal rendelkezik a cöliákia genetikai faktorainak területén.
Dr. Castellanos köszönetét fejezi ki a Juan de la Cierva-adománynak. A kutatásban ugyancsak közreműködött a Baszk Egyetemről Nora Fernández-Jimenez, aki jelenleg doktorátus utáni kutatásán dolgozik a lyoni Nemzetközi Rákkutatási Ügynökségnél (IARC).

Bibliográfiai referencia

Ainara Castellanos-Rubio, Nora Fernandez-Jimenez, Radomir Kratchmarov, Xiaobing Luo, Govind Bhagat, Peter H. R. Green, Robert Schneider, Megerditch Kiledjian, Jose Ramon Bilbao, Sankar Ghosh. A long noncoding RNA that is associated with susceptibility to celiac disease. (Egy hosszú, nem kódoló RNS összefüggésbe hozható a cöliákiával.) Science, 2016; 352 (6281): 91. DOI: 10.1126/science.aad0467.

Forrás: www.ehu.eus

Szerkesztői megjegyzés

A cöliáka családon belül halmozódó betegség, ezért amennyiben Önnél vagy családtagjánál diagnosztizálnak gluténérzékenységet, feltétlenül kérje háziorvosától a családszűrést, hiszen a cöliákia egy alattomos betegség, sokáig nem is okoz tüneteket, mire a beteg súlyos tápanyaghiányos állapotba nem kerül.

A cöliákia (közismertebb néven lisztérzékenység) diagnosztizálásának két alappillére a vékonybél felső szakaszából (nyombél, latinul: duodenum) vett szövettani minta (biopszia) és az ún. szerológiai vizsgálat (cöliákiára jellemző ellenanyagok vérből történő kimutatása). Ezen két vizsgálat nélkülözhetetlen a cöliákia diagnózisának egyértelmű felállításához, vagy kizárásához.

Hol végeznek magán úton (térítés ellenében) gluténérzékenység vizsgálatot?

Kapcsolódó bejegyzések:

Gyógyszer a gluténérzékenységre tojássárgájából?

Nap mint nap újabb és újabb hírek jelennek meg a cöliákia elleni gyógyszer megalkotásáról, Most egy glutént blokkoló étrend-kiegészítővel próbálnak...

Hamarosan lesz gyógyszer a cöliákia kezelésére?

Ismét egy lépéssel közelebb kerültünk a megoldáshoz. A Sanofi cöliákia gyógyszer fejlesztésén dolgozik. Talán néhány év múlva lesz gyógyszer a...

Cöliákia gyógyszer 5 éven belül?

A Global Data elemzői szerint 2020 elejéig két új gyógyszer kerül piacra, kifejezetten a cöliákiában szenvedő betegek számára. Talán lesz...

gluténérzékenység gyógyszere: felismerés és diéta

Gluténérzékenység gyógyszere a felismerés és a gluténmentes étrend.